Encuesta

Os pongo el enlace hacia la encuesta que estoy realizando sobre el grado de conocimiento de las Enfermedades Minoritarias. Os agradecería muchíssimo que pudieras contestarlo, ya que sólo son 7 preguntas y tardarás menos de 5 minutos en hacerla.

Encuesta sobre Enfermedades Minoritarias

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Primer Día Europeo sobre Enfermedades Raras

En pleno siglo XXI aún queda un largo camino para que las enfermedades consideradas 'raras' o 'minoritarias' sean reconocidas como todas las demás. Los pasos que se hacen son muy pequeños, y uno de éstos ocurrirá el próximo viernes 29 de Febrero, que será el 1º Día Europeo sobre las Enfermedades Raras, así que será una fecha muy importante para todos nosotros y para nuestra historia. Este día, según Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras) servirá para concienciar a la gente, los políticos, los medios de comunicación sobre la realidad y el impacto que tienen estas enfermedades en la actualdad, dar esperanza e información a los afectados, y ayudar en la colaboración europea contra su lucha.

Enfermedad rara

En la actualidad en el mundo existen unas 6.000 enfermedades raras, y las malformaciones vasculares es una de estas patologías. Son consideradas enfermedades minoritarias porque afectan a un porcentaje de gente muy bajo, un ejemplo de esto lo tenemos en España, donde los enfermos somos unos 3 millones de personas. Cada una de esas patologías afecta como máximo a 5 de cada 10.000 individuos. Además, estas cifras son equivalentes a un 7% de la población española. También hay que comentar que en el 80% de los casos el origen de estas enfermedades está producido por la genética. Así que, según la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), desgraciadamente, el 35% de los enfermos se muere antes de cumplir el primer año de vida; el 10% lo hace durante el primero y el quinto; y el 12% entre los 5 i los 15 años de edad. Además, el 50% no llega a los 30 años.

Finalmente hay que decir que en España las enfermedades raras más predominantes son tres: la talasemia, esclerosis lateral amiotrófica, y la fibrosis quística.

A pesar de la diversidad de enfermedades minoritarias, todas comparten algunas características:

- suelen ser graves (algunas letales)
- crónicas
- degenerativas; ocasionan un serio deterioro de la calidad de vida y pérdida de autonomía; crean un alto grado de discapacidad.
- son dolorosas
- el sufrimiento de los afectados y de sus familias se agrava por el impacto psicológico negativo debido a la falta de esperanza en encontrar un tratamiento, ya que casi todas son incurables.

En la actualidad, las malformaciones vasculares ya tienen su propio tratamiento, no obstante, una variante de esta patología, las malformaciones venosas eran completamente huérfanas, puesto que no se puede operar. No obstante, la realidad de las malformaciones venosas y los afectados por el Síndrome de Klippel-Trenaunay, ha cambiado a mejor desde hace unos años gracias al nuevo tratamiento del doctor Cabrera.