¿Cuál es su origen?

Por desgracia, podemos afirmar que todavía en pleno siglo XXI se desconocen las causas que provocan esta anomalía. Algunos especialistas, se aventuran sin haber investigado con anterioridad y confirman que se podría deber a una causa hereditaria; algún miembro de tu familia en el pasado había tenido esta enfermedad. No obstante, de unas 20 personas que conozco personalmente, de diferentes ciudades de España y de distintos países, que tienen alguna malformación vascular no se debe a ninguna causa hereditaria, sino que más bien estaríamos hablando de que esta patología ha surgido porque sí. Lo que parece evidente es que es como una lotería.

¿Cómo se diagnostica?

La respuesta de un SI o un NO a estas 3 preguntas, son las claves para descubrir si se trata de una malformación vascular.

- ¿Está presente desde el nacimiento? SI. No obstante, es importante considerar que existe un porcentaje considerable de malformaciones vasculares que, estando presentes, aparentemente no se ven (por ejemplo muchas malformaciones arteriovenosas).

- ¿Crece? NO. El crecimiento de una malformación vascular (hipertrofia) es lento y sólo se hace evidente con el paso de los años. Habitualmente las lesiones de alto flujo (malformaciones arterio-venosas) se expanden más rápidamente que las de bajo flujo.

- ¿Ha disminuido de tamaño? NO. Algunas malformaciones en relación con traumatismos, procedimientos terapéuticos (extirpación parcial, escleroterapia, etc), infecciones, cambios hormonales, pueden sufrir cambios de tamaño que en el tiempo pueden corregirse, pero no se trata de un verdadero crecimiento y posterior involución.

Tipología

Dependiendo del tipo de vaso afectado, las malformaciones vasculares se dividen principalmente en cinco:

- Capilares o venulares: son manchas rosado-rojizas que se pueden ir oscureciendo. El 80% de las veces aparecen en la cabeza y en el cuello. Son conocidas con el nombre de "nevus telangiectásicos" o manchas en “vino de Oporto”.

- Venosas: son las más frecuentes. Pueden ser localizadas o difusas, superficiales o profundas. Son blandas al tacto, de color azulado y se vacían con la compresión. Con frecuencia se localizan a nivel de la mucosa oral y suelen tener un crecimiento lento e inexorable.

- Linfáticas: pueden ser lesiones únicas (microquísticas). La localización más frecuente es la cabeza y el cuello.

- Arteriovenosas: a parte de ser congénitas, también se pueden manifestar unos años más tarde. Las que son de bajo flujo suelen crecer más lentamente, mientras que las de alto flujo crecen más rápido.

- Mixtas: son una mezcla de las anteriores y se considera un ejemplo representativo de ellas el Síndrome de Klippel-Trenaunay.

El Síndrome de Klippel-Trenaunay, es conocido por ser una variante de una malformación vascular o un angioma. Éste consiste en ser una especie de variz gigante fruto de un tumor en las venas y que se va reproduciendo poco a poco, por este motivo, si no se tiene un control de este crecimiento, se pueden producir una serie de hemorragias internas que pueden provocar un desenlace fatal. Según ORPHANET, una página web sobre enfermedades raras, la incidencia de este Síndrome es sólo del 1.5%, es decir, se calcula que solamente existen unos 1.000 casos.

¿Qué son las malformaciones vasculares?

Las malformaciones vasculares son lesiones benignas presentes siempre desde el nacimiento, pero que a veces no son visibles hasta semanas, meses o incluso años después. Persisten para siempre y van creciendo a lo largo de la vida, a veces lo hacen con mayor rapidez por culpa de traumatismos, con procesos infecciosos, cambios hormonales, etc. Su incidencia aproximada es solamente de un 1%.

Enfermedad rara

En la actualidad en el mundo existen unas 6.000 enfermedades raras, y las malformaciones vasculares es una de estas patologías. Son consideradas enfermedades minoritarias porque afectan a un porcentaje de gente muy bajo, un ejemplo de esto lo tenemos en España, donde los enfermos somos unos 3 millones de personas. Cada una de esas patologías afecta como máximo a 5 de cada 10.000 individuos. Además, estas cifras son equivalentes a un 7% de la población española. También hay que comentar que en el 80% de los casos el origen de estas enfermedades está producido por la genética. Así que, según la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), desgraciadamente, el 35% de los enfermos se muere antes de cumplir el primer año de vida; el 10% lo hace durante el primero y el quinto; y el 12% entre los 5 i los 15 años de edad. Además, el 50% no llega a los 30 años.

Finalmente hay que decir que en España las enfermedades raras más predominantes son tres: la talasemia, esclerosis lateral amiotrófica, y la fibrosis quística.

A pesar de la diversidad de enfermedades minoritarias, todas comparten algunas características:

- suelen ser graves (algunas letales)
- crónicas
- degenerativas; ocasionan un serio deterioro de la calidad de vida y pérdida de autonomía; crean un alto grado de discapacidad.
- son dolorosas
- el sufrimiento de los afectados y de sus familias se agrava por el impacto psicológico negativo debido a la falta de esperanza en encontrar un tratamiento, ya que casi todas son incurables.

En la actualidad, las malformaciones vasculares ya tienen su propio tratamiento, no obstante, una variante de esta patología, las malformaciones venosas eran completamente huérfanas, puesto que no se puede operar. No obstante, la realidad de las malformaciones venosas y los afectados por el Síndrome de Klippel-Trenaunay, ha cambiado a mejor desde hace unos años gracias al nuevo tratamiento del doctor Cabrera.