Enfermedad rara

En la actualidad en el mundo existen unas 6.000 enfermedades raras, y las malformaciones vasculares es una de estas patologías. Son consideradas enfermedades minoritarias porque afectan a un porcentaje de gente muy bajo, un ejemplo de esto lo tenemos en España, donde los enfermos somos unos 3 millones de personas. Cada una de esas patologías afecta como máximo a 5 de cada 10.000 individuos. Además, estas cifras son equivalentes a un 7% de la población española. También hay que comentar que en el 80% de los casos el origen de estas enfermedades está producido por la genética. Así que, según la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), desgraciadamente, el 35% de los enfermos se muere antes de cumplir el primer año de vida; el 10% lo hace durante el primero y el quinto; y el 12% entre los 5 i los 15 años de edad. Además, el 50% no llega a los 30 años.

Finalmente hay que decir que en España las enfermedades raras más predominantes son tres: la talasemia, esclerosis lateral amiotrófica, y la fibrosis quística.

A pesar de la diversidad de enfermedades minoritarias, todas comparten algunas características:

- suelen ser graves (algunas letales)
- crónicas
- degenerativas; ocasionan un serio deterioro de la calidad de vida y pérdida de autonomía; crean un alto grado de discapacidad.
- son dolorosas
- el sufrimiento de los afectados y de sus familias se agrava por el impacto psicológico negativo debido a la falta de esperanza en encontrar un tratamiento, ya que casi todas son incurables.

En la actualidad, las malformaciones vasculares ya tienen su propio tratamiento, no obstante, una variante de esta patología, las malformaciones venosas eran completamente huérfanas, puesto que no se puede operar. No obstante, la realidad de las malformaciones venosas y los afectados por el Síndrome de Klippel-Trenaunay, ha cambiado a mejor desde hace unos años gracias al nuevo tratamiento del doctor Cabrera.